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小儿戈谢病能治好吗
张洪科
主治医师
三甲
西安交通大学第一附属医院
儿科
小儿戈谢病目前无法根治，但可通过药物治疗和管理症状来改善生活质量。
小儿戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积症，由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，无法正常分解葡萄糖脑苷脂，导致其在身体各组织中积累。这种代谢异常会导致多系统受累，包括肝脾肿大、骨骼病变和神经系统症状。由于戈谢病的病理机制是基因突变引起的酶缺乏，目前尚无根治方法。但通过药物治疗如艾尔法-葡糖脑苷脂酶替代治疗（ERT）可以缓解症状、延缓疾病进展。
定期监测肝脾功能和骨骼状况，及时进行药物治疗和管理症状。对于有生育计划的患者，应进行遗传咨询和产前诊断以避免遗传给下一代。