39问医生

新生儿苯丙氨酸偏高概率高吗？

新生儿苯丙氨酸偏高一般概率不高。
有些新生儿会出现暂时性苯丙氨酸超标，高发于早产儿。一般是由于苯丙氨酸羟化酶的成熟延迟所引起，提示新生儿苯丙氨酸是筛查苯丙酮尿症的正常值。如果正常值在1.2毫摩尔每升至3.4毫摩尔每升之间，且筛查新生儿的智力较高，则患智力疾病的可能性相对较大。若没有异常现象建议2个月后再次检查，新生儿高苯丙氨酸血症主要为苯丙氨酸尿症，属于常染色体隐性遗传病。新生儿患病后，肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性会显著降低，导致肝细胞中缺乏酶。
建议早期给予新生儿特制的低苯丙氨酸饮食，可避免苯丙氨酸代谢障碍所导致的神经损害。