苯丙氨酸偏高的新生儿可能患有苯丙氨酸尿症，这是一种常染色体隐性遗传疾病。
当新生儿患病后，其肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性明显下降，导致酶的缺乏。因此，苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，进而引起血液、脑脊液和尿液中苯丙氨酸浓度升高，表现为苯丙氨酸偏高。随之而来的会出现一系列临床症状。若不进行治疗，患者常伴随语言发育迟缓，特别是在一岁时尤为明显。此外，还可能并发癫痫发作。
当新生儿患病后，其肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性明显下降，导致酶的缺乏。因此，苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，进而引起血液、脑脊液和尿液中苯丙氨酸浓度升高，表现为苯丙氨酸偏高。随之而来的会出现一系列临床症状。若不进行治疗，患者常伴随语言发育迟缓，特别是在一岁时尤为明显。此外，还可能并发癫痫发作。
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