39问医生

新生儿苯丙氨酸偏高原因?

宋凌云 儿科 副主任医师
鹤岗市妇幼保健院 三级甲等
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苯丙酮尿症属于一类常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。第一次检测足跟血新生儿苯丙氨酸偏高,需要复查第2次,同样偏高的话应该是患有先天性遗传疾病,苯丙酮尿症,是影响孩子智力的疾病。
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2019-07-27 浏览100
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