多发性骨骺发育不良是一种遗传性疾病,主要是由于基因突变引起的,多发性骨骺发育不良1型是指患者在儿童时期出现了骨骺发育不良的情况。
1、原因
多发性骨骺发育不良1型是一种遗传性疾病,主要是由于常染色体显性遗传引起的,如果父母双方或一方患有该疾病,则子女患有多发性骨骺发育不良的概率会比较高。
2、症状
患者主要表现为身材矮小、关节疼痛、局部畸形等,如果患者症状比较严重,还可能会出现关节活动受限的情况。
3、治疗
患者可以在医生指导下使用重组人生长激素、生长激素释放素等药物进行治疗,也可以通过手术的方式进行治疗,如外生性骨疣切除术、外生性骨重建术等。
4、预后
大部分患者通过积极治疗后,可以改善症状,恢复正常的身高,但少部分患者可能会出现进行性肢体缩短、行走困难等后遗症。
5、好发人群
该疾病好发于有家族史的人群,尤其是直系亲属患病者。
综上所述,如果患者被诊断为多发性骨骺发育不良1型,建议及时前往医院就医治疗,以免延误病情。