多发性骨骺发育不良1型

多发性骨骺发育不良是一种遗传性疾病，主要是由于基因突变引起的，多发性骨骺发育不良1型是指患者在儿童时期出现了骨骺发育不良的情况。

1、原因

多发性骨骺发育不良1型是一种遗传性疾病，主要是由于常染色体显性遗传引起的，如果父母双方或一方患有该疾病，则子女患有多发性骨骺发育不良的概率会比较高。

2、症状

患者主要表现为身材矮小、关节疼痛、局部畸形等，如果患者症状比较严重，还可能会出现关节活动受限的情况。

3、治疗

患者可以在医生指导下使用重组人生长激素、生长激素释放素等药物进行治疗，也可以通过手术的方式进行治疗，如外生性骨疣切除术、外生性骨重建术等。

4、预后

大部分患者通过积极治疗后，可以改善症状，恢复正常的身高，但少部分患者可能会出现进行性肢体缩短、行走困难等后遗症。

5、好发人群

该疾病好发于有家族史的人群，尤其是直系亲属患病者。

综上所述，如果患者被诊断为多发性骨骺发育不良1型，建议及时前往医院就医治疗，以免延误病情。

初生后并无明显畸形，直至4～6岁走路不稳，横距宽，个子矮小，方引起重视，青春期前可出现关节隐痛。多数病例只累及四肢，不累及脊柱与躯干，个别病例可出现脊柱侧弯。|一般来说只有到了五六岁的时候孩子疾病的症状才会慢慢地显示出来的。你好，一般来说此疾病在出生后没有明显的畸形的，一般到了五六岁走路不稳才会被人们注意，个子矮小。青春期会出现关节隐痛。