39问医生

多发性骨骺发育不良属于遗传性的吗

崔尚斌 脊柱外科 副主任医师
中山大学附属第一医院 三级甲等
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多发性骨骺发育不良是遗传性疾病,通常为常染色体显性或隐性遗传。
多发性骨骺发育不良是由特定基因突变引起的,这些突变通过家族遗传方式传递给后代。常染色体显性遗传意味着只要从一个父母那里继承了致病基因,就有可能患病;而隐性遗传则需要从双亲中各得到一个异常基因才会发病。
但并非所有携带致病变异的人都会立即出现症状,因为有些变异可能具有延迟表达的特点。
面对多发性骨骺发育不良或其他任何潜在的遗传疾病时,建议患者积极寻求专业遗传咨询师的帮助,并定期进行相关检查以监测病情变化。
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2024-05-10 浏览100
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