39问医生

血友病是如何遗传的呢?

朱海燕 妇产科 副主任医师
济南市中西医结合医院 三级甲等
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血友病的遗传可能涉及常染色体显性遗传、基因突变、家族史等。
1.常染色体显性遗传
常染色体显性遗传是指某些基因位于常染色体上,且其遗传方式为显性,即只要一个亲代携带该基因,后代就有50%的概率继承该基因。血友病是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,因此家族中有患病史的人群更易患上此病。对于确诊的患者,应定期进行眼科检查以监测病情进展,并遵循医生建议进行治疗。例如使用降眼压药物如卡替洛尔滴眼液来控制眼压。
2.基因突变
基因突变是指DNA序列发生改变,导致蛋白质结构或功能异常。在学友病中,特定的基因突变会导致晶状体蛋白异常沉积在眼睛内膜上形成混浊。由于这种突变是固定的,在每个细胞中都存在相同的错误拷贝。针对这种情况,目前尚无特效治疗方法可以逆转或阻止晶状体混浊的发展。但定期的眼科检查和佩戴防蓝光眼镜等措施可以帮助监测病情并预防并发症。
3.家族史
家族史是判断某种疾病是否与遗传有关的重要因素之一。如果家族中有成员患有学友病,则其他成员患此病的风险会增加。对于有家族史的人群,在日常生活中应避免过度用眼、保持良好的睡眠质量、注意眼部卫生等措施来降低患病风险。
基于上述信息,请关注是否有家族成员患有学友病或其他眼部疾病,并定期进行眼科检查以早期发现和治疗潜在问题。
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2022-08-26 浏览100
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