39问医生

ar基因突变是什么病?

王莎莎 普通内科 主治医师
天津市第一中心医院 三级甲等
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常见的基因突变疾病包括唐氏病、白化病、色盲、巨脑和血友病 。其他疾病如脑积水、癫痫、孤独症、血管疾病和癌症也与此有关。目前,SLC26A4基因已发现6个新突变。这些突变被认为是耳聋的病因突变。另外两种可能是该区域独特的单核苷酸多态性,这可能导致前庭水管扩张性耳聋。
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2022-09-23 浏览100
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