苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，正常值2.8，主要由苯丙氨酸代谢异常引起。是新生儿疾病筛查的主要筛查项目之一。由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或消失，苯丙氨酸不能正常代谢。因此，苯丙氨酸及其代谢物在体内的积累，对神经系统造成不可弥补的损害，主要表现为:儿童智力低下、癫痫、尿失禁等症状。
39问医生
足跟血苯丙氨酸正常值？
66
2019-01-10
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