强直性肌营养不良由Delege（1890）首关键描述 。肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟，导致明显的肌肉僵硬，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。强直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性家族遗传病。强直性肌营养不良症是人肌营养不良疾病中的一种常染色体显性家族遗传病，发病率至少为5/10万，目前没有有效的治疗方法，如果要生小孩是建议进行家族遗传咨询。
39问医生
强直性肌营养不良的遗传规律？
66
2022-09-23
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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