戈谢病即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢异常病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病当中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类的物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏，而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。戈谢病在世界各地均有发病，犹太人群发病率较高，我国在1948年首次报道有该病例的产生。常见的症状就是生长发育落后、肝脾肿大、意识障碍，还有惊厥。巨脾患者可以进行脾切除，再就是基因治疗和对症支持治疗。
39问医生
戈谢病1型的症状？
付颖瑜
三级甲等
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2019-03-13
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