39问医生

什么是小儿戈谢病？

李红冬综合内科副主任医师

深圳市宝安人民医院三级甲等

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宝宝戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种，常因为染色体隐性遗传。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受疲倦的表现。戈谢细胞是本症的特征。骨骼受疲倦：儿童生长发育落后，甚至倒退。骨和关节受疲倦，可见病理性骨折。X线显示骨质疏松、局限性骨破坏，

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2024-01-24 浏览100次

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