39问医生

苯苯丙酮尿症作产前无创能查出来吧？

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你好，很乐意为你解答，根据你的描述情况，苯丙酮尿症是先天性代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变引起。一般新生儿期筛查，新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收与再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心检测，当苯丙氨酸含量大于0.24mmol/L(4mg/dl)即2倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。建议你去正规医院待产，出生的新生儿都会常规筛查的。