39问医生

如何确诊高氨血症？

高氨血症（hyperammonemia）是以血氨水平异常升高、中枢神经系统功能障碍为主要表现的临床综合征。由于本病发病率较低、临床表现缺乏特异性，易造成误诊、漏诊，部分患者直到临床死亡尚不能得出正确的诊断。用检查血氨检查、氨基酸定量分析、酶活性测定、杂合子检出、基因分析等。诊断本病依据拒食、呕吐、神志模糊、嗜睡、昏睡、昏迷等临床表现，结合血氨检查、酶活性测定等诊断。