先天性高氨血症与苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症等疾病相似。
1、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，患儿血中苯丙氨酸浓度明显升高，可能会出现智力发育迟缓、皮肤白皙等症状。患儿可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、盐酸特拉唑嗪片等药物辅助改善，如果患儿身材矮小，还可以通过低苯丙氨酸饮食的方式辅助改善。
2、先天性甲状腺功能低下症
先天性甲状腺功能低下症是由于甲状腺激素合成不足、分泌减少所致的，患儿可能会出现智力落后、生长发育迟缓等症状。患儿可以遵医嘱使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物辅助改善，如果患儿出现呼吸困难的症状，可以通过气管插管的方式辅助呼吸
除此之外，先天性高氨血症也可能与脑发育不全、苯丙酮尿症等疾病相似，需要及时到医院就诊。
首都医科大学附属北京儿童医院
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