苯丙酮尿症不一定是唐氏儿。苯丙酮尿症是一种遗传性疾病 ，由于肝脏和苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低而导致苯丙氨酸代谢紊乱，这在遗传性氨基酸代谢缺陷症中非常常见。疾病通常是一种常染色体隐性遗传病，PAH基因突变导致PAH酶活性缺失或降低，若PAH酶有问题，丙氨酸代谢可能异常。
39问医生
苯丙酮尿症是唐氏儿么？
黄文渊
儿科
主治医师
杭州市红十字会医院
三级甲等
咨询
66
2022-03-14
浏览100次
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
展开全文
相关视频
相关图文
查看更多相关图文
相关科普
相关医院
健康问答
健康资讯
医院推荐
适用药品
- 2025-04-12成都的腺癌医院哪个比较好-成都腺癌医院十佳排行榜单？
- 2025-04-12成都睾丸癌医院疗效如何
- 2025-04-12成都哪家医院治疗鼻腔肿瘤口碑好-成都鼻腔肿瘤医院排行榜单前十？
- 2025-04-12在成都那一个医院看胆囊癌最靠谱-成都胆囊癌医院十佳排行榜单
- 2025-04-12成都看直肠肿瘤最靠谱的医院-成都直肠肿瘤医院排名榜单前十？
查看更多
- 2024-08-03苯丙酮尿症患儿
- 2024-10-15高苯丙氨酸血症与苯丙酮尿症的区别
- 2024-09-27苯丙酮尿症肝脏缺乏
- 2024-08-05苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症一样吗
- 2024-08-26苯丙酮尿症和苯酮酸尿症
查看更多
-
贵州省第二人民医院
地址：贵阳市新添大道南段206号
三级 综合医院 公立 -
北京大学第三医院
地址：北京市海淀区花园北路49号
三级甲等 综合医院 公立 -
上海交通大学医学院附属瑞金医院
地址：总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号
三级甲等 综合医院 公立
查看更多
-
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
-
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
-
伏立康唑片
本品是一种广谱的三唑类抗真菌药，其适应症如下：治疗侵袭性曲霉病。治疗对氟康唑耐药的念珠菌引起的严重侵袭性感染（包括克柔念珠菌）。治疗由足放线病菌属和镰刀菌属引起的严重感染。本品应主要用于治疗免疫缺陷患者中进行性的、可能威胁生命的感染。
查看更多
Copyright © 2000-2025 39.net
