苯丙酮尿症不一定是唐氏儿。苯丙酮尿症是一种遗传性疾病 ，由于肝脏和苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低而导致苯丙氨酸代谢紊乱，这在遗传性氨基酸代谢缺陷症中非常常见。疾病通常是一种常染色体隐性遗传病，PAH基因突变导致PAH酶活性缺失或降低，若PAH酶有问题，丙氨酸代谢可能异常。
39问医生
苯丙酮尿症是唐氏儿么？
黄文渊
儿科
主治医师
杭州市红十字会医院
三级甲等
咨询
66
2022-03-14
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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