唐氏筛查不能直接查出苯丙酮尿症。
唐氏筛查主要针对的是21-三体综合征，是通过抽取母血来测定母体外周血中游离的人绒毛膜、甲型胎儿蛋白以及游离雌三醇的水平，并结合孕妇年龄、体重等信息，计算出患21-三体综合征的风险值。而苯丙酮尿症是由基因突变引起的遗传代谢疾病，需要做羊水穿刺或脐带血DNA检测才能确诊。因此，两者涉及不同的指标和检测手段。
如果家族中有明确的苯丙酮尿症患者，则建议进行针对性的基因检测以确认诊断。
在考虑进行唐氏筛查时，应同时评估可能存在的其他染色体异常风险。如有必要，应在专业医生指导下进一步开展相应检查项目。
唐氏筛查主要针对的是21-三体综合征，是通过抽取母血来测定母体外周血中游离的人绒毛膜、甲型胎儿蛋白以及游离雌三醇的水平，并结合孕妇年龄、体重等信息，计算出患21-三体综合征的风险值。而苯丙酮尿症是由基因突变引起的遗传代谢疾病，需要做羊水穿刺或脐带血DNA检测才能确诊。因此，两者涉及不同的指标和检测手段。
如果家族中有明确的苯丙酮尿症患者，则建议进行针对性的基因检测以确认诊断。
在考虑进行唐氏筛查时，应同时评估可能存在的其他染色体异常风险。如有必要，应在专业医生指导下进一步开展相应检查项目。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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