39问医生
酮尿症患儿能结婚吗?
石计朋
儿科
副主任医师
新乡医学院第一附属医院
三级甲等
咨询
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但无症状,近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常,随着进奶以后,一般在3~6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。这是一种遗传病,不影响以后结婚。
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2019-05-12
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本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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苯丙酮尿症患儿的主要治疗包括饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢解救治疗药物以及新生儿筛查。
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