39问医生

丙酮酸尿症是单基因遗传病吗？

赵扬儿科副主任医师

秦皇岛市妇幼保健院三级甲等

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您好，根据你描述的情况来看，丙酮酸尿症是属于常染色体隐性遗传性疾病，是于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致。丙酮酸尿症主要临床症状表现为患儿在3-4个月后，出现智力低下，如面部表情呆滞，头发色黄，尿中有异味等。是由于细胞中缺少一种酶，导致体内的苯丙氨酸不能正常代谢在体内积累过多，对婴儿的神经系统损害。

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2019-05-16 浏览100次

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