39问医生

苯丙酮尿是单基因遗传病吗？

曾海江小儿科副主任医师

赣州市人民医院三级甲等

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苯丙酮尿症即Pku是一种比较常见的单基因遗传病，是常染色体隐性遗传，属于遗传代谢病中，氨基酸代谢障碍，因患儿尿中出现大量的苯丙氨酸代谢产物而得名。此病发病率随种族不相同而不相同，我国的发病率总体约占1/10000-1/1000，北方人群高于南方人群，Pku是因为苯丙氨酸羟化酶Pah的基因突变引起。

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2021-06-10 浏览100次

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