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苯丙酮尿症什么时候显现？

顾倩 儿科 副主任医师
池州市人民医院 三级甲等
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苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。生长发育迟缓很快就会有表现，除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。
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2019-05-14 浏览100次
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