你好,苯丙酮尿(pku)是一种常染色体隐性遗传疾病. 正常值2.,8。由于测定的方法有很多种,而且每个医院检测的质量控制标准不一样,所应用的数据单位也可能不同,所以以上各个方面的差异,都会对结果造成很大的影响,也就有可能出现第一次筛查结果很高的情况.建议你的孩子进行复查。新生儿喂奶3天后,采集婴儿足跟末梢血一滴,吸在厚滤纸上,晾干后即可送至筛查实验室.当PHE大于0.24mmol/L(4mg/dl)时,便应复查或者采静脉血准确定量测定,因为筛查一般用的是半定量方法测定.(2)准确定量测定.典型的PKU患者生后乳类喂养数天后,血PHE持续在1.2mmol/L(20mg/dl)以上.注意是持续,而不是偶尔一次。