39问医生

pku苯丙酮尿症怎么引起的？

PKU苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或者活性不足而导致氨基酸代谢出现障碍。人体内的氨基酸分为必需氨基酸和非必需氨基酸，人体不能合成必需氨基酸。必须从食物中获得，苯丙氨酸是必需氨基酸之一。随着年龄的增长，身体合成蛋白质所需的苯丙氨酸慢慢减少。大量苯丙酮酸盐沉积在组织、血浆和脑脊液中，并从尿液中排出，导致苯丙酮尿症。