39问医生

苯酮尿症复查率高吗？

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你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。孩子已经四岁，上个月前脸上长了几个小红点，头皮上面也有小疙瘩，她一直是去抓，抓破了流脓，天天哭闹。考虑湿疹性皮炎导致，不考虑苯丙酮尿症的，建议上一级医院检查。