苯酮尿症是遗传病。苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺陷或活性减低，引起的苯丙氨酸代谢障碍遗传性疾病，在遗传性氨基酸代谢缺陷病中非常常见，属于常染色体隐性遗传。如父母患苯丙酮尿症，孩子出生后就会携带此疾病基因，导致孩子患病概率明显增高，因此在孩子出生后，尽早完善新生儿筛查，早期发现及时进行治疗，才能避免出现生长发育迟缓现象。
39问医生
苯酮尿症是不是遗传病
徐文明
内分泌科
副主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
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66
2022-07-21
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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