甲苯酮尿症是一种遗传性代谢疾病，由于基因突变导致患者无法正常代谢甲苯酮，从而引起的一系列临床症状。
甲苯酮尿症是由于甲苯醇脱氢酶基因突变导致的，该基因编码的酶负责催化甲苯向甲酸的转化。当基因突变时，甲苯不能被正常代谢，积累并干扰其他生化过程。甲苯酮尿症可能导致神经系统受损，引发运动障碍、智力低下等症状。典型表现为新生儿期出现黄疸，随后可能出现呕吐、喂养困难、嗜睡等现象。
针对甲苯酮尿症的诊断通常需要进行血液或尿液分析、基因检测以及有机酸测定。血液或尿液分析可显示异常代谢产物，基因检测可确认特定基因突变，有机酸测定可发现甲苯酸水平升高。治疗甲苯酮尿症主要是通过饮食调整和营养支持来缓解症状，必要时可能需遵医嘱使用维生素B6辅助治疗。对于严重的病例，医生可能会考虑应用甲苯醇脱氢酶诱导剂改善病情。
患者应避免摄入高甲苯食物，如某些香料、染料和药物，并定期监测甲苯酸水平以评估病情变化。
甲苯酮尿症是由于甲苯醇脱氢酶基因突变导致的，该基因编码的酶负责催化甲苯向甲酸的转化。当基因突变时，甲苯不能被正常代谢，积累并干扰其他生化过程。甲苯酮尿症可能导致神经系统受损，引发运动障碍、智力低下等症状。典型表现为新生儿期出现黄疸，随后可能出现呕吐、喂养困难、嗜睡等现象。
针对甲苯酮尿症的诊断通常需要进行血液或尿液分析、基因检测以及有机酸测定。血液或尿液分析可显示异常代谢产物，基因检测可确认特定基因突变，有机酸测定可发现甲苯酸水平升高。治疗甲苯酮尿症主要是通过饮食调整和营养支持来缓解症状，必要时可能需遵医嘱使用维生素B6辅助治疗。对于严重的病例，医生可能会考虑应用甲苯醇脱氢酶诱导剂改善病情。
患者应避免摄入高甲苯食物，如某些香料、染料和药物，并定期监测甲苯酸水平以评估病情变化。
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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