串联技术检查遗传代谢病包括苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症等。
苯丙酮尿症由苯丙氨酸代谢异常引起，患儿尿液中会排出大量苯丙氨酸代谢产物，属于先天性代谢疾病。患儿常表现为精神异常、发育迟缓、行为异常等症状，临床上常用盐酸沙丙蝶呤片等药物进行治疗。同型胱氨酸尿症是常染色体隐性遗传病，由于蛋氨酸代谢过程中缺乏酶引起，涉及心血管、骨骼、神经系统等，患者常表现为脊柱侧弯、胸廓畸形、高腭弓等症状。遵医嘱使用维生素B6片、叶酸片、维生素B12片等药物，并以低蛋氨酸饮食为主。
建议夫妻双方进行婚检，排除遗传性代谢性疾病。如果已经怀孕，在孕期避免接触药物、辐射等，预防遗传代谢性疾病。
苯丙酮尿症由苯丙氨酸代谢异常引起，患儿尿液中会排出大量苯丙氨酸代谢产物，属于先天性代谢疾病。患儿常表现为精神异常、发育迟缓、行为异常等症状，临床上常用盐酸沙丙蝶呤片等药物进行治疗。同型胱氨酸尿症是常染色体隐性遗传病，由于蛋氨酸代谢过程中缺乏酶引起，涉及心血管、骨骼、神经系统等，患者常表现为脊柱侧弯、胸廓畸形、高腭弓等症状。遵医嘱使用维生素B6片、叶酸片、维生素B12片等药物，并以低蛋氨酸饮食为主。
建议夫妻双方进行婚检，排除遗传性代谢性疾病。如果已经怀孕，在孕期避免接触药物、辐射等，预防遗传代谢性疾病。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
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