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新生儿脚跟血检查遗传代谢病有哪些

吴泽霖 儿科 副主任医师
广州医科大学附属第一医院 三级甲等
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新生儿脚跟血检查遗传代谢病,主要包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。

1、先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足所引起的疾病,可能与孕妇在孕期服用抗甲状腺药物、接触放射线等因素有关。新生儿可能会出现发育迟缓、智力低下、体重较轻等症状。因此,可以通过新生儿脚跟血检查明确是否存在先天性甲状腺功能减低症。

2、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。新生儿可能会出现智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等症状。因此,可以通过新生儿脚跟血检查明确是否存在苯丙酮尿症。

3、先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症是一种常见的常染色体隐性遗传疾病,是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所引起的。新生儿可能会出现生长迟缓、色素沉着、皮肤黏膜色素沉着、性早熟等症状。因此,可以通过新生儿脚跟血检查明确是否存在先天性肾上腺皮质增生症。

4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的遗传性疾病,是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性降低,引起的一种溶血性贫血。新生儿可能会出现面色苍白、乏力、头晕、心慌等症状。因此,可以通过新生儿脚跟血检查明确是否存在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。

5、氨基酸代谢病

氨基酸代谢病是一组由氨基酸代谢紊乱引起的疾病,主要是氨基酸的吸收、合成、转运或降解等环节发生障碍,导致体内的氨基酸含量异常。新生儿可能会出现智力低下、生长发育迟缓、身材矮小、皮肤牛奶咖啡斑等症状。因此,可以通过新生儿脚跟血检查明确是否存在氨基酸代谢病。

若确诊为上述疾病,建议家长及时带新生儿就医,在医生的指导下进行对症治疗,以免延误病情。

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2023-08-16 浏览100
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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