这是一种罕见的常染色体显性遗传病，患者通常在中年时出现症状，包括运动、认知和精神症状，亨廷顿舞蹈症的特征是复杂的临床症状和进行性恶化，通常导致发病后15至20年死亡。潜伏期起病，进展缓慢，舞蹈样动作，以进行性认知、精神功能障碍为痴呆症的主要特征。其原因是亨廷顿基因中多核苷酸重复的不正确表达，影响了不同的分子途径，最终导致神经功能障碍和退化。
39问医生
亨廷顿舞蹈症是什么遗传？
律医生
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2019-06-12
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