39问医生

戈谢病是父母遗传病吗?

朱海燕妇产科副主任医师

济南市中西医结合医院三级甲等

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戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积病，属常染色体隐性遗传。该病由于葡萄糖脑苷酯酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷酯酶活性缺乏，造成其底物苷酯在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即戈谢细胞，导致受累组织器官出现病变。由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床表现会较大的差异。

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2022-09-05 浏览100次

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