39问医生

小儿戈谢病是遗传吗

李超林 内分泌科 副主任医师
烟台毓璜顶医院 三级甲等
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小儿戈谢病是遗传病。小儿戈谢病属于常染色体隐性遗传病,葡萄糖脑苷脂酶基因位于染色体1q21。造成此病发生的原因是患儿的父母出现了基因缺陷,把致病基因遗传给了患儿,导致患儿体内葡萄糖脑苷脂代谢障碍。葡萄糖脑苷脂会在单核巨噬细胞系统内堆积,患儿通常表现为生长发育迟缓。
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2021-11-19 浏览100
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