39问医生

怎么排除戈谢病遗传？

刘祥礼内科主任医师

日照市中医医院三级甲等

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高雪氏病是一种常染色体隐性遗传病。高雪氏病患者的家人和亲属应该对疾病基因携带者进行基因咨询和检测。产前诊断是防止高危家庭再次生育类似孩子的最有效方法。胎盘绒毛取自妊娠9 - 13周左右的高危孕妇，或取自妊娠16 - 22周的羊水用于胎儿羊水细胞培养，并检测葡萄糖脑苷酶活性和DNA基因突变。

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2018-12-21 浏览100次

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