您好：苯丙酮尿症是在宝宝出生72小时之

顾倩副主任医师三甲

池州市人民医院儿科

你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。只要是在72小时内采血，具体时间没有要求的，不会影响检查结果。

2018-11-12 10:16 举报

就诊科室：儿科

是否医保：否

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约20000--50000元

就诊准备：无特殊要求，注意休息。

相关检查：

CT检查苯丙酮尿症筛查血清苯丙氨酸 MRI 脑电图尿苯丙酮酸

苯丙酮尿症出生时会检查吗？

苯丙酮尿症出生时不会检查，由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法，一般血苯丙氨酸3120mmol/L，判断为阳性，再做进一步诊断。目前串联质谱

2019-08-06

武汉京都结石泌尿外科医院长沙珂信肿瘤医院南宁白癜风医院贵阳妇产科医院武汉皮肤科医院青岛天道中医医院成都曙光医院天津性病医院武汉不孕不育医院贵阳眼科医院

首页
>
儿科
>
小儿内科
>
小儿苯丙酮尿症