检测笨丙酮尿症的话，主要是看血液中的笨丙氨酸浓度是否正常。一般血苯丙氨酸超过120毫米ol/L，判断为阳性，再做进一步诊断，若能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性，目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸浓度，并自动计算其比值，可降低假阳性率或假阴性率。
39问医生
苯丙酮尿症怎么检查？
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2019-07-16
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