39问医生

一个月大婴儿苯丙酮尿症症状？

黄文渊儿科主治医师

杭州市红十字会医院三级甲等

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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓，生后4-9个月即可出现，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。

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2019-07-17 浏览100次

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