39问医生
40天婴儿,初步诊断为苯丙酮尿症。
顾倩
儿科
副主任医师
池州市人民医院
三级甲等
咨询
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。及时饮食治疗会有希望恢复。。
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2018-11-08
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本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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