小儿苯丙酮尿症是什么病？_39问医生

小儿苯丙酮尿症是什么病？

郝鹏锴儿科主任医师

吉林省妇幼保健院三级甲等

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苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致血液和组织中苯丙氨酸浓度增高。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。

2019-07-19 浏览100次

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