小儿苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病，由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶或其辅因子，导致苯丙氨酸不能正常代谢而积累在血液中，造成脑损伤。
该疾病是由于基因突变导致的先天性代谢异常，主要影响大脑发育和神经递质合成。建议患儿及时就医，进行新生儿疾病筛查，早期诊断和治疗可以显著改善预后。
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的常染色体隐性遗传病，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积，进而引起一系列临床表现。典型表现为智力低下、皮肤、毛发色素减淡以及特殊气味等，还可能出现呕吐、腹泻等症状。
可以通过血苯丙氨酸浓度测定、DNA分析等实验室检测手段来确诊。必要时可做头颅磁共振成像以评估大脑发育情况。治疗通常采用低苯丙氨酸饮食，同时需监测患儿的营养状况和生长发育情况。对于有行为问题者，可考虑使用神经营养药物如赖氨肌醇维B12口服溶液。
家长要定期带孩子到医院复查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。日常生活中，应确保孩子的饮食中含有适量的蛋白质和必需氨基酸，避免食用高蛋白食物，如肉类和奶制品。
该疾病是由于基因突变导致的先天性代谢异常，主要影响大脑发育和神经递质合成。建议患儿及时就医，进行新生儿疾病筛查，早期诊断和治疗可以显著改善预后。
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的常染色体隐性遗传病，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积，进而引起一系列临床表现。典型表现为智力低下、皮肤、毛发色素减淡以及特殊气味等，还可能出现呕吐、腹泻等症状。
可以通过血苯丙氨酸浓度测定、DNA分析等实验室检测手段来确诊。必要时可做头颅磁共振成像以评估大脑发育情况。治疗通常采用低苯丙氨酸饮食，同时需监测患儿的营养状况和生长发育情况。对于有行为问题者，可考虑使用神经营养药物如赖氨肌醇维B12口服溶液。
家长要定期带孩子到医院复查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。日常生活中，应确保孩子的饮食中含有适量的蛋白质和必需氨基酸，避免食用高蛋白食物，如肉类和奶制品。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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