39问医生

法布里病是什么?

李明远 感染科 副主任医师
安徽中医药大学第一附属医院 三级甲等
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法布里病是一种遗传性周围神经病。

法布里病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是由于α-半乳糖苷酶的缺乏引起的一种溶酶体贮积病。主要表现为慢性周围神经病、肾脏受损、内分泌异常等。主要是由于α-半乳糖苷酶的缺乏,导致其底物葡萄糖脑苷脂在周围神经系统异常沉积,从而引起神经、肌肉等组织器官受损。

法布里病目前尚无根治方法,主要是以对症治疗为主,可以在医生的指导下使用利妥昔单抗注射液、依维莫司片等药物进行治疗。同时,还可以通过手术治疗的方式来缓解症状,比如周围神经切断术、肝移植等。

建议患者在日常生活中要注意休息,避免劳累,保持良好的心态。

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2022-09-15 浏览100
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