39问医生

染色体病是指什么?

鹿志霞 妇产科 副主任医师
济南市中西医结合医院 三级甲等
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应该是一条嵌合的染色体,是21号染色体发生了异位,嵌合而形成的,考虑唐氏综合征,也叫二一三体综合征。这个疾病主要的临床上的表现就是出现特殊的面容,表现为眼裂比较小、眼球突出、内皉赘皮、鼻梁扁平、眼距增宽、嘴比较小、伸舌可能会出现关节韧带的松弛、身材矮小,大约有1/3的孩子合并有先天性的心脏病,由于免疫功能低下,容易出现感染性的疾病,白血病的发生率比正常的孩子要高10-30倍。
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2019-07-31 浏览100
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