小儿戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种,现象如下:生长发育落后、倒退。肝脾肿大,肝功能异常,脾功能亢进,可伴有淋巴结肿大。骨和关节受累,可见病理性骨折。门脉高压、肺受累,有咳嗽、呼吸困难。眼部可见眼球运动失调,皮肤可见鱼鳞病,还可以出现癫痫、惊厥、意识障碍等。