39问医生

小儿戈谢病能自愈吗

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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小儿戈谢病不能自愈。
小儿戈谢病是由于溶酶体β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏导致的遗传性代谢障碍性疾病。该酶的缺失使得葡糖脑苷脂不能被分解,在单核吞噬细胞系统内积累,形成特征性的生物膜包涵体。这种累积会导致多种脏器受累,并引起相应的临床表现,如贫血、肝脾肿大等。由于疾病的根本病因在于基因突变引起的酶缺乏,所以无法通过机体自身的调节恢复正常的生化代谢状态,因此无法自愈。
虽然戈谢病目前没有根治方法,但可以通过药物治疗延缓病情进展,减少并发症的发生。例如遵医嘱使用阿糖腺苷或尼洛替尼可以控制神经系统症状,改善生活质量。
面对小儿戈谢病,家长需密切关注孩子的症状变化,定期复查以监测病情进展,同时遵循医生指导,优化患儿的生活质量。
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2024-02-25 浏览100
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