39问医生

小儿戈谢病能治愈吗

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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小儿戈谢病不能治愈。
小儿戈谢病是由于溶酶体β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起的细胞内脂质沉积疾病,主要累及脾脏、骨髓造血组织以及中枢神经系统。该病为常染色体隐性遗传病,由不同类型的基因突变引起,这些突变导致β-葡萄糖脑苷脂酶活性显著降低或缺失,使葡糖脑苷脂不能被分解而逐渐累积于单核巨噬细胞系统中,形成特征性的临床表现。由于戈谢病是由基因突变导致的先天性疾病,所以无法通过常规手段治愈。
治疗效果可能因个体差异而异,对于特定患者而言,及时发现和适当治疗可以改善预后。
建议定期监测患儿的症状和体征,并在专业医生指导下接受适当的管理和治疗以控制病情进展。
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2024-02-15 浏览100
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