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新生儿两病筛查是指什么？

赵扬 儿科 副主任医师
秦皇岛市妇幼保健院 三级甲等
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新生儿疾病筛查主要是查甲减和先天愚性的，新生儿筛查时不会错把尿酸和苯丙氨酸混淆，尿酸高也不会遗传，这是两个疾病。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
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2019-08-01 浏览100次
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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新生儿两病筛查时体内苯丙氨酸酶含量为1
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