新生儿两病筛查通常包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、遗传性耳聋基因检测、串联质谱分析等项目的检查。这些疾病对新生儿的生长发育有重要影响，若存在任何异常，建议及时就医并接受专业治疗。
1.苯丙酮尿症
通过检测血液中苯丙氨酸浓度判断是否患有苯丙酮尿症。采集新生儿出生后72小时内的足跟血点于专用滤纸片上，然后邮寄至指定实验室进行检测。
2.先天性甲状腺功能减退症
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足引起的疾病，通过检测血液中的TSH和游离T4水平来诊断。通常在新生儿出生后的头几天内抽取脐带血或静脉血样进行检测。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
该检查用于评估个体是否存在G-6-PD缺乏症，这是一种导致溶血性贫血的遗传性疾病。一般采用红细胞G-6-PD活性测定法，在无特殊情况下，采血时间多选在上午9时左右为宜。
4.遗传性耳聋基因检测
此项目针对特定的耳聋相关基因突变进行检测，以确定是否存在可能导致听力障碍的遗传因素。样本采集通常包括采集外周血或其他体液，由专业人员执行。
5.串联质谱分析
串联质谱分析可同时检测多种氨基酸、有机酸等代谢产物异常情况，有助于发现先天代谢疾病。通常在新生儿出生后3-5天内采集足跟血并送往实验室进行分析。
以上各项检查均需在新生儿健康状况稳定的情况下进行。若存在任何禁忌证或不适反应，应提前告知医护人员。
1.苯丙酮尿症
通过检测血液中苯丙氨酸浓度判断是否患有苯丙酮尿症。采集新生儿出生后72小时内的足跟血点于专用滤纸片上，然后邮寄至指定实验室进行检测。
2.先天性甲状腺功能减退症
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足引起的疾病，通过检测血液中的TSH和游离T4水平来诊断。通常在新生儿出生后的头几天内抽取脐带血或静脉血样进行检测。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
该检查用于评估个体是否存在G-6-PD缺乏症，这是一种导致溶血性贫血的遗传性疾病。一般采用红细胞G-6-PD活性测定法，在无特殊情况下，采血时间多选在上午9时左右为宜。
4.遗传性耳聋基因检测
此项目针对特定的耳聋相关基因突变进行检测，以确定是否存在可能导致听力障碍的遗传因素。样本采集通常包括采集外周血或其他体液，由专业人员执行。
5.串联质谱分析
串联质谱分析可同时检测多种氨基酸、有机酸等代谢产物异常情况，有助于发现先天代谢疾病。通常在新生儿出生后3-5天内采集足跟血并送往实验室进行分析。
以上各项检查均需在新生儿健康状况稳定的情况下进行。若存在任何禁忌证或不适反应，应提前告知医护人员。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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静注人免疫球蛋白(pH4)
