婴儿两病筛查通常包括先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、蚕豆病、遗传性耳聋基因筛查等疾病。为了确保婴儿的健康，建议及时进行这些疾病的筛查。
1.先天性甲状腺功能减退症
先天性甲状腺功能减退症是新生儿群体中常见的内分泌疾病，通过检测血液中的TSH和FT4水平来诊断。采集静脉血样后，送往实验室分析，通常需要空腹至少8小时。
2.苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢疾病，通过测定血液或尿液中的苯丙氨酸浓度来确诊。一般需取新生儿出生后的脐带血或采指血送检。若以脐带血为样本，则是在新生儿出生时直接抽取；若以采指血为样本，则可能需要在特定时间点采取指血并保存至指定容器内再送检。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性溶血性疾病，可通过红细胞G-6-PD活性检测确诊。通常无需特殊准备，可在医院由医护人员采集血液样品，在实验室进行分析。
4.蚕豆病
蚕豆病是由G-6-PD基因突变导致的红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏引起的溶血性疾病，主要通过观察临床症状及实验室检查确诊。患儿可出现乏力、头晕等症状，此时家长可以给其做血常规检查，查看是否存在贫血的情况。
5.遗传性耳聋基因筛查
遗传性耳聋基因筛查旨在识别可能导致遗传性耳聋的基因变异，包括SLC26A4、GJB2等位点的检测。通过采集新生儿血液标本并在专业机构进行DNA提取和测序分析完成。
上述各项检查前，应确保宝宝处于安静状态且未进食至少8小时，避免影响甲状腺功能指标和蚕豆病的实验室结果。同时注意保持宝宝情绪稳定，以免因紧张或其他因素造成误判。
1.先天性甲状腺功能减退症
先天性甲状腺功能减退症是新生儿群体中常见的内分泌疾病，通过检测血液中的TSH和FT4水平来诊断。采集静脉血样后，送往实验室分析，通常需要空腹至少8小时。
2.苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢疾病，通过测定血液或尿液中的苯丙氨酸浓度来确诊。一般需取新生儿出生后的脐带血或采指血送检。若以脐带血为样本，则是在新生儿出生时直接抽取；若以采指血为样本，则可能需要在特定时间点采取指血并保存至指定容器内再送检。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性溶血性疾病，可通过红细胞G-6-PD活性检测确诊。通常无需特殊准备，可在医院由医护人员采集血液样品，在实验室进行分析。
4.蚕豆病
蚕豆病是由G-6-PD基因突变导致的红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏引起的溶血性疾病，主要通过观察临床症状及实验室检查确诊。患儿可出现乏力、头晕等症状，此时家长可以给其做血常规检查，查看是否存在贫血的情况。
5.遗传性耳聋基因筛查
遗传性耳聋基因筛查旨在识别可能导致遗传性耳聋的基因变异，包括SLC26A4、GJB2等位点的检测。通过采集新生儿血液标本并在专业机构进行DNA提取和测序分析完成。
上述各项检查前，应确保宝宝处于安静状态且未进食至少8小时，避免影响甲状腺功能指标和蚕豆病的实验室结果。同时注意保持宝宝情绪稳定，以免因紧张或其他因素造成误判。
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