半乳糖血症是遗传病，因为该疾病是由基因突变引起的常染色体隐形遗传病。
半乳糖血症是由于体内半乳糖代谢过程中关键酶的遗传性缺陷导致的。该病的致病基因位于染色体1号长臂1区2带(1q12)，正常时存在一对等位基因，分别由父母各提供一个拷贝。当其中一条染色体发生突变或缺失，则可能导致该酶活性降低或丧失，使得半乳糖不能被分解而积累。由于半乳糖血症是常染色体隐形遗传病，意味着只要携带一个异常基因就会表现出症状，因此该疾病具有遗传性。
除了半乳糖血症外，还有可能引起乳糖不耐受、纤维蛋白原缺乏症等遗传性疾病，但这些疾病的病因与半乳糖血症不同。
在诊断半乳糖血症或其他遗传性疾病时，应考虑进行全面的家族史调查，并推荐患者进行基因检测以确定是否存在相关遗传风险。
半乳糖血症是由于体内半乳糖代谢过程中关键酶的遗传性缺陷导致的。该病的致病基因位于染色体1号长臂1区2带(1q12)，正常时存在一对等位基因，分别由父母各提供一个拷贝。当其中一条染色体发生突变或缺失，则可能导致该酶活性降低或丧失，使得半乳糖不能被分解而积累。由于半乳糖血症是常染色体隐形遗传病，意味着只要携带一个异常基因就会表现出症状，因此该疾病具有遗传性。
除了半乳糖血症外，还有可能引起乳糖不耐受、纤维蛋白原缺乏症等遗传性疾病，但这些疾病的病因与半乳糖血症不同。
在诊断半乳糖血症或其他遗传性疾病时，应考虑进行全面的家族史调查，并推荐患者进行基因检测以确定是否存在相关遗传风险。
李慧
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
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