是小儿常染色体隐性遗传性氨基酸代谢异常病。主要的症状有:1.皮肤、头发颜色浅淡,湿疹,尿液和汗液中可闻到鼠臭味。2、智力方面,明显落后于正常儿童,可发生抽搐和小头畸形。3、个别苯丙酮尿症的患儿,出生后出现吸吮能力低下,吞咽困难。软弱无力或者四肢肌张力增高,嗜睡,反应差,易激惹,难以控制的抽搐痉挛等。