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假阳性及轻度苯丙酮尿症？
赵扬
副主任医师
三甲
秦皇岛市妇幼保健院
儿科
1、头发发黄、皮肤色浅、智力发育落后、身体散发有鼠尿样难闻的气味——这就是苯丙酮尿症的典型症状。这种疾病发病率约万分之一，属于一种常染色体隐性遗传性疾病。2、先天性甲状腺功能减低症主要特点是生长发育落后，智能低下和基础代谢率降低。3、先天性肾上腺皮质增生症主要表现为雄激素增高的症状和体征。女孩表现为假两性畸形。男孩表现为假性性早熟。无论男孩还是女孩均出现体格发育过快，骨龄超出岁数，因骨骺融合早，其最终身材矮小。
2019-09-07 00:05 举报