线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状，四肢近端极度不能耐受疲劳、身体矮小和神经性耳聋等，伴各亚型临床特征，血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF，mtDNA缺失或点突变等之结果。线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。但应注意炎症肌病和其他肌病可同时伴存线粒体和糖原堆积之可能。
39问医生
线粒体疾病治疗方法？
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2019-10-15
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